Uncovering the genetic architecture of ME/CFS: a precision approach reveals impact of rare monogenic variation.

24.12.2025 · Journal of translational medicine · Zusammenfassung auf Deutsch

Diese Studie untersuchte 31 ME/CFS-Betroffene aus 25 Familien mit einer sehr detaillierten Genanalyse (komplette Erbgut-Entschlüsselung, bei einem Teil zusätzlich Analyse der Genaktivität im Blut). Ziel war es, individuelle genetische Ursachen für die Erkrankung zu finden, statt nach einer einzigen gemeinsamen Ursache zu suchen. Bei 8 von 25 untersuchten Familien (32%) beziehungsweise 12 von 31 Betroffenen (39%) fanden die Forscher seltene, wahrscheinlich krankheitsrelevante Genveränderungen. Diese betrafen unterschiedliche Gene, die aber alle Prozesse wie Energieproduktion in Zellen, Fettstoffwechsel, Muskelfunktion, Nervensignale und Sauerstofftransport beeinflussen. Trotz unterschiedlicher genetischer Ursachen liefen die Effekte auf ähnliche Störungen hinaus: schlechtere Energiegewinnung, geringere Belastbarkeit und Anfälligkeit für Erschöpfung nach Anstrengung – passend zu typischen ME/CFS-Symptomen. Die Autoren schlussfolgern, dass ME/CFS bei manchen Betroffenen aus verschiedenen genetischen 'Wegen' entstehen könnte, die letztlich zu ähnlichen körperlichen Problemen führen. Die Studie ist sehr klein und vorläufig; die Ergebnisse müssen in größeren, vielfältigeren Gruppen überp

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