Dieser Fallbericht beschreibt eine 48-jährige Frau, die seit 28 Jahren an ME/CFS litt und auf bisherige Behandlungen nicht ansprach. Bei ihr wurde eine bestimmte genetische Variante namens rs5522 (I180V) festgestellt, die den Mineralokortikoid-Rezeptor betrifft – ein Andockpunkt für das Stresshormon Cortisol im Körper. Diese Variante kann dazu führen, dass der Rezeptor überaktiv auf Cortisol reagiert. Die Patientin erhielt daraufhin Spironolacton, ein Medikament, das diesen Rezeptor blockiert (ursprünglich als Wassertablette und Blutdruckmittel bekannt). Innerhalb von 48 Stunden schlief sie erstmals seit Jahren wieder erholsam, nach drei Tagen war die typische ME/CFS-Verschlechterung nach Anstrengung (Post-Exertional Malaise) verschwunden, und die Verbesserung hielt einen Monat lang an. Die Autoren vermuten, dass bei Menschen mit dieser Genvariante eine Überaktivität des Stresshormon-Rezeptors eine Rolle bei ME/CFS spielen könnte und eine genetische Testung helfen könnte, herauszufinden, wer von einer solchen Behandlung profitieren würde. Wichtig: Es handelt sich um die Beobachtung an nur einer einzigen Person. Solche Einzelfallberichte können Hinweise liefern, sind aber keine wiss
Datenquelle: Diese Zusammenfassung wurde automatisch aus der Originalveröffentlichung erstellt und kann Fehler enthalten. Maßgeblich ist allein die Originalstudie (DOI 10.22541/au.177067531.10473859/v1).